פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה שקשורה ישירות להפרה של חילוף החומרים של חומצות האמינו ומביאה לפגיעה במערכת העצבים המרכזית. Phenylketonuria נמצא בעיקר בבנות. לעתים קרובות ילדים חולים נולדים להורים בריאים (הם נשאים הטרוזיגוטיים של הגן המוטנטי). נישואים קשורים רק מגדילים את מספר הילדים שנולדו עם אבחנה כזו. פנילקטונוריה נצפתה לרוב בצפון אירופה - 1: 10000, ברוסיה בתדירות של 1: 8-10000 ובאירלנד - 1: 4560. לכושים כמעט אין PKU.
Phenylketonuria - גורם
בלב הפנילקטונוריה נמצא מחסור באנזים הנקרא פנילאלנין-4-הידרוקסילאז, המסנתז פנילאלנין לטירוזין. זה מרמז על הצטברות גדולה בנוזלי הגוף וברקמות הפניל-אלנין ונגזרותיו (פנילאקטיות, פניל-לקטיקות ופניל-פירוביות, כמו גם פניל-מתילמין, פנילאצטילגלוטמין וכו '), המשפיעות רעיל על מערכת העצבים המרכזית וגורמות להפרעות בחילוף החומרים של חלבון גליקו וליפופרוטאינים, חילוף חומרים הורמונלי; גורמים להפרעות מטבוליות של סרוטונין וקטכולמין, הפרעות בהובלת חומצות אמינו, גורמים לפני-לידתיים.
פנילקטונוריה - תסמינים
הרך הנולד נראה בריא לחלוטין, הסימפטומים הראשונים של המחלה מתחילים להופיע כשהילד מגיע ל 2-6 חודשים. פנילקטונוריה מתבטאת בחולשה קשה, חוסר עניין בסביבה; חרדה, הקאות ועצבנות מוגברת עשויים להופיע. כבר לאחר שהילד מגיע לגיל חצי שנה, תוכלו להבחין בחלק מפיגור ההתפתחות הנפשית שלו.
צמיחת התינוק יכולה להיות תקינה או מופחתת. יש גם ירידה בגודל הגולגולת, בקיעת שיניים מאוחרת יותר, התינוק מאוחר יותר מתחיל לשבת וללכת. ילדים כאלו נבדלים על ידי תנוחתם והתקדמתם המוזרה: הם הולכים במדרגות מתנודדות, קטנות, מורידים את כתפיהם וראשם, רגליהם פרושות לרווחה, המכופפות במפרקי הירך והברך.
כמו כן, חולים יושבים ב"תנוחת החייט ", כלומר עם רגליים תחובות, הקשורה לעליית טונוס השרירים. ברוב המקרים, פנילקטונוריה משפיעה על ילדים בהירי שיער כחול עיניים, בהם העור נטול פיגמנטציה לחלוטין. בחלק מהמטופלים הללו התקפים אפילפטיים, ריח "עכבר" מאפיין, אך הם נעלמים עם הגיל. ציאנוזיס ודרמופרגיזם של הגפיים, הזעה ורגישות מוגברת לפגיעות וקרני שמש באים לידי ביטוי. לעתים קרובות יותר פנילקטונוריה אצל ילדים באה לידי ביטוי בדרמטיטיס, אקזמה קשה, יתר לחץ דם ונטייה לעצירות.
פנילקטונוריה - אבחון
כדי למנוע את ההשפעות הבלתי הפיכות של PKU, אבחנה מתבצע מייד לאחר הלידה. בבית החולים ליולדות ביום הרביעי-ה -5 לחייו של תינוק לידה מלאה ובשביעי - תינוק פג לוקח דם לבדיקה. טיפת דם נימי ספוגה בצורת נייר מיוחדת. אם ריכוז הפנילאלנין בדם עולה על 2.2 מ"ג% אז התינוק עם ההורים נשלח למרכז הרפואי-גנטי לבדיקה, בדיקה נוספת ואבחון.
פנילקטונוריה - טיפול ומניעה
Phenylketonuria מטופלים כיום בשיטה היחידה - טיפול תזונתי מאורגן בזמן, המבוסס על העיקרון של הגבלת פנילאלנין במזון. במקביל, מוצרים המכילים כמות מוגברת של חלבון (גבינת קוטג ', דגים, בשר, שוקולד, דגני בוקר, קטניות, ביצים, מאפים, אגוזים וכו') אינם נכללים בתזונה. בתזונה קלינית של חולים ב- PKU משתמשים במוצרים מתמחים של ייצור חוץ וביתי.
לתזונה של ילדים עד שנה, המוצרים דומים בהרכבם לחלב אם - Lofenilak, Atenilak ועוד. לילדים גדולים יותר מומלץ להשתמש בתערובות של "Maxamum-XP", "Tetrafen", "ללא Phenyl". עבור חולים עם פנילקטונוריה, מקור השומן הוא חמאה, גהי ושמן צמחי. מיצים, סוכרים, פירות וירקות כלולים גם בתזונה. ילדים חולים מנוטרים כל העת על ידי רופא הנוירופסיכיאטר ורופא ילדים מקומי. גם תכולת פנילאלנין בסרום מנוטרת באופן קבוע על פי לוח זמנים מיוחד.
