אוטיזם שכיח פי 4 בקרב בנים מאשר אצל בנות. לראשונה מצאו מדענים מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית אנושית בבית החולים האוניברסיטאי היידלברג הסבר לתופעה זו. מחקרים שנעשו באזורי מוח עכברים הראו כי טסטוסטרון מפעיל גנים מסוימים לסיכון לפני הלידה ואחריה. התוצאות פורסמו בכתב העת Molecular Neurobiology.
מה הקשר בין אוטיזם לטסטוסטרון שאותו מדענים זיהו?
עד כה היה ידוע כי פגמים בגנים ספציפיים משפיעים על התפתחות תאי עצב.
תוצאות חדשות מראות כי "התמוטטות" גנטיות אלו משפיעות יותר על מוחם של גברים מאשר נשים.
למדענים יש עדויות ראשונות לכך שבנים סיכון גבוה משמעותית לאוטיזם. מחקרים הראו שבמוח הצעיר של עכברים זכרים גנים מסוימים הופכים יותר ויותר לחלבונים. זה, לדברי מומחים, מושפע מרמות גבוהות יותר של טסטוסטרון - הורמון המין הגברי.
צוות מחקר חוקר שנים את הגנים של SHANK. פגמים בחלקים אלה של מידע גנטי ממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות של אוטיזם ומחלות נפשיות אחרות.
יותר טסטוסטרון - יותר חלבון?
לצורך הניסויים, הצוות השתמש בתרבית תאי גידול במוח כמודל להתפתחות נוירונים.
בתאים אלה, מדענים גילו כי הפעלת הגנים של SHANK תלויה בקשירת הטסטוסטרון לקולטן האנדרוגן. כאשר הקולטן הזה נחסם, גורם הסיכון נעלם.
מומחים הצליחו לאשר את התופעה במחקרים שנערכו על אזורי מוח של עכברים צעירים בהם הקולטן הזה לא נוצר. הם היו בעלי סיכוי נמוך באופן משמעותי לסבול מאוטיזם מאשר חיות שליטה עם קולטנים תקינים.
החוקרים בדקו גם את כמות החלבון במוחם של עכברי זכר ונקבה צעירים. אצל גברים שיש להם יותר טסטוסטרון בדם ובמוחם, נמצאה רמה גבוהה יותר של חלבון.
יותר חלבון במוח הגברי מגביר את הפגם בגנים ה- SHANK ומוביל לאוטיזם. מחקר נוסף מכוון ליצור תרופות חדשות שיחסמו את הגנים "המזיקים" בשלבים המוקדמים.
האם הסיכון לתינוק השני גבוה בהרבה מהראשון?
עם אוטיזם, התפתחות תאי העצב במוחו של ילד נפגעת. אחד מכל 68 ילדים (בערך 1.5%) סובל ממחלת נפש. תסמינים אופייניים מורגשים כבר בגיל צעיר, ולכן בדרך כלל האבחנה נעשית לפני השנה השלישית לחיים.
אנשים אוטיסטים חווים קשיים באינטראקציה חברתית; תקשורת ותפיסה.
לעתים קרובות הם מראים תחומי עניין ויכולות מיוחדים, כמו גם דפוסי התנהגות חוזרים וצרים (מגבילים). עם זאת, מאפיינים אלה של התנהגות אוטיסטית יכולים להשתנות באופן נרחב ממטופל לחולה.
מדענים תהו כמה הסיכון גדול לילד השני. עד כה היה ידוע כי גם אחים הם בסיכון של 6.1 עד 24.7%. בנוסף, בנים סובלים לעתים קרובות פי 4 מבנות - מה שהמחקר הצליח לאשר.
כיום ידוע באיזו מידה הסיכון תלוי במין האח והאחות הגדולים. סופרים, בהם נתן פאלמר ואייזק כהן מבית הספר לרפואה של הרווארד, העריכו את נתוני הביטוח ליותר ממיליון וחצי משפחות אמריקאיות. מתוך יותר מ -3.1 מיליון ילדים, 39,000 אובחנו כחולים באוטיזם.
אצל אישה עם אוטיזם, הסיכון לפתח את המחלה בצאצאים גברים גבוה ב -17%. אצל צאצאים נקבות הסיכון הוא 7.6%. לעומת זאת, הסיכון לבנים מופחת ל 13% אם מדובר באח גדול עם אוטיזם.
חוקרים במכון קרולינה בשטוקהולם מסבירים זאת על ידי השפעת הגנטיקה על אוטיזם. לשם כך הם ניתחו נתונים שוודית, שכללו 14,516 ילדים עם אוטיזם. לפיכך, גורמים גנטיים ממלאים תפקיד עדיפות ב- 83% מהמקרים. גורמים סביבתיים משפיעים פחות על אנשים שהם 17%.
על פי הנתונים האחרונים, הסיכון לילד הראשון הוא 24%, עבור השני - 58%, ולשלישי - 42%. על ידי הקטנת ההשפעה של גורמי סיכון, אתה יכול להפחית את הסבירות לאוטיזם אצל בני אדם ב- 10-15%.
