סיסטיק פיברוזיס - מחלה גנטית הקשורה לייצור ריר ופתולוגיה של בלוטות הזיעה. המחלה בדרך כלל משפיעה על הריאות, המעיים, הלבלב, איברי המין והסינוסים.
אצל אדם בריא, הריר הוא נוזל מימי ספציפי. הוא שומר על רמת הלחות הדרושה באיברים הפנימיים, מגן עליהם מפני זיהום או התייבשות. בחולים עם סיסטיק פיברוזיס הריר הופך צמיגי וסמיך.
כתוצאה מכך, הריר המשתנה מצטבר בריאות וחוסם את דרכי הנשימה מה שמוביל להכפלה של חיידקים פתוגניים, אשר בתורם גורמים למחלות ריאה שונות.
בנוסף, הריר יכול להפוך למכשול לתנועה של חומרים מזינים דרך הלבלב, כתוצאה מכך הגוף אינו מקבל את הכמות הנדרשת של חומרים מזינים.
סיסטיק פיברוזיס - גורמים
הגורם למחלה הוא גן הנקרא גן סיסטיק פיברוזיס (מה שנקרא רגולטור הטרנסממברנה). גן זה מייצר חלבון השולט בתנועת המלח והמים בתא ומחוצה לתא בגוף האדם. אצל אנשים עם סיסטיק פיברוזיס, הגן אינו מתפקד כראוי, וזו הסיבה שהגוף משחרר זיעה מלוחה מאוד, כמו גם ריר צמיגי ודביק.
המחלה היא תורשתית, עם זאת, גם אם שני ההורים נשאים של סיסטיק פיברוזיס, אין כל ערובה לכך שהילד יחלה. ב 25% מהמקרים של התעברות כזו, הילד לא יהיה נשא של המחלה ולא יפגע. ראוי גם לציין כי נשאים של סיסטיק פיברוזיס חיים חיים נורמליים לחלוטין ואינם סובלים מתסמינים של המחלה, אם כי הם מסוגלים להעביר אותם לילדיהם.
סיסטיק פיברוזיס - סימפטומים
כמעט כל הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס נגרמים על ידי נוכחות של ריר סמיך ודביק בגוף המטופל. הסימפטומים האופייניים ביותר כוללים:
- שיעול תכוף, מלווה בייצור כיח;
- התקפות של ברונכיטיס ודלקת ריאות, העלולות לגרום לדלקת ריאות;
- התייבשות של הגוף;
- ריח עור מלוח;
- בעיות בצואה, שלשול;
- תיאבון טוב לירידה במשקל, צמיחה לא מספקת.
- אי נוחות וכאבים בבטן;
- אימפוטנציה.
סיסטיק פיברוזיס יכולה לגרום למחלות והפרעות הבאות: סינוסיטיס, פוליפים באף, מחלת הסימפונות, דלקת ריאות (או נזק לריאות), דלקת לבלב (או דלקת בלבלב), עצירות, עיבוי אצבעות, צניחת פי הטבעת, סוכרת, מחלת כבד, עצמות שבירות ועצמות שבירות. אחרים.
סיסטיק פיברוזיס - אבחון
ראשית, הרופא לומד על מחלותיהם של קרובי משפחה, לאחר מכן הוא מבצע בדיקה מעמיקה של המטופל.
בשלב הבא, נדרשת סדרת בדיקות המסייעות לאישור האבחנה. באמצעות בדיקות אלה נמדדת רמת המלח בזיעה. הרופא מורח בעזרת פילוקארפין (תרופה מיוחדת) קטע בזרוע מעל המרפק או קטע ברגל. אלקטרודה מחוברת לאזור זה, מה שמעורר הזעה. מקום זה סגור עם מטלית שמירה על חום או פלסטיק מיוחד. לאחר 30 עד 40 דקות, מבוצעת בדיקת זיעה. ההליך חוזר על עצמו פעמיים. אם בשני המקרים רמת המלח גבוהה, אז האדם חולה בסיסטיק פיברוזיס.
בנוסף, ניתן לבצע בדיקות נוספות בכדי לבצע אבחנה מדויקת יותר.
סיסטיק פיברוזיס - טיפול ומניעה
מכיוון שציסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית, לא ניתן לחסל אותה. הטיפול מצטמצם לדיכוי ביטויים ספציפיים של סיסטיק פיברוזיס, כמו גם למניעתם.
כך, למשל, עם מחלות ריאה יש צורך:
- שימוש באנטיביוטיקה;
- טיפול פיזיותרפי בחזה;
- תרגילי פיזיותרפיה ותרגילים גופניים.
המוקד הוא במניעה של זיהומים ריאתיים, הקשורים לעודף ריר בריאות. בנוסף, יש חשיבות למניעת חסימת מעי, המסתכמת בתזונה טובה למטופל.
