יתר הכולסטרול המשפחתי הוא מחלה תורשתית מולדת המתבטאת בכולסטרול גבוה. זה קורה לעיתים קרובות למדי, אצל כמאה מתוך 500 אנשים.
נימוקים
הגנטיקה אחראית למחלה מאחר והגורם להופעתה הוא גן פגום. יש הפרה של חילופי ליפופרוטאינים וליפידים בדם. זה מוביל לרמות כולסטרול גבוהות באופן חריג גם בגיל צעיר.
הגורם השכיח ביותר הוא הפרעה בקולטני הכבד לחלקיקי LDL שמעבירים כולסטרול לכבד.
תסמינים
ניתן לאבחן כולסטרול גבוה במקרה, מכיוון שהוא אינו מלווה בכאב וביטויים אחרים. לפעמים רמת הכולסטרול יכולה להיות גבוהה עד כדי כך שגידולי עור מתחילים להופיע בצורה של צמתים (קסנטומות) או בתצהיר של חומר צהוב בעור העפעף העליון (xanthelasma). עם זאת, התערבות רפואית נחוצה מכיוון שבסופו של דבר הכולסטרול הגבוה יוביל לטרשת עורקים, סיכון גבוה יותר למחלות כלי דם, כולל אוטם שריר הלב או שבץ מוחי.
אבחון
ניתן לאתר כולסטרול גבוה בדם במהלך ניתוח ביוכימי. בהמשך מתבצעת בדיקה גנטית החושפת מוטציה אפשרית.
טיפול
בדומה לעלייה הרגילה בכולסטרול, תזונה בריאה ופעילות גופנית נחוצים. זה לבדו אינו מספיק, מכיוון שלגוף נטייה הנגרמת גנטית לצבור כולסטרול. לכן יש לקבל תרופות להורדת כולסטרול (במיוחד סטטינים ומעכבי PCSK9). במקרים חמורים מבוצעת פלסמפרזיס (הליך טיהור דם).
