המופיליה הם מכנים מחלה תורשתית המאופיינת בהיעדר גורמי קרישה, בהם מאט את תהליך קרישת הדם וזמן הדימום עולה. לעתים קרובות יותר המופיליה משפיעה על בנים (למעט המופיליה C, שגם בה בנות יכולות לחלות).
ישנם שלושה סוגים של המופיליה הנבדלים זה מזה בגורם קרישה אשר נעדר בדם:
- המופיליה A - היא הנפוצה ביותר, מתרחשת כאשר אין גורם קרישה VIII בדם, המיוצג על ידי חלבון מיוחד (גלובולין אנטי-המופילי).
- המופיליה B (מחלת חג המולד) - מתרחשת עם פעילות לא מספקת של גורם קרישת ה- IX, או גורם חג המולד.
- המופיליה C היא הצורה הנדירה ביותר, מתרחשת עם חוסר גורם קרישה ל- XI.
נשאים (מוליכים) של גן המופיליה הם נשים. לבנים שנולדו לאישה כזו יש סיכוי של 50% לחלות במחלה זו. למנשאים עצמם, ככלל, אין סימנים של המופיליה.
המופיליה - הגורמים למחלה
קרישת דם (המוסטזיס) היא תגובה מגנה חשובה של הגוף, המופעלת על ידי נזק וסקולרי ודימום. זה מסופק על ידי חומרים מיוחדים הנקראים גורמי קרישה, וכן תאי דם קטנים, או טסיות דם. השלמה מוצלחת של תהליך הקרישה והפסקת הדימום אפשרית רק אם קיימים כל גורמי הקרישה, כמו גם מספר מספיק של טסיות דם. עם מחסור בגורמי קרישה מסוימים, המוסטאזיס בזמן הופך לבלתי אפשרי, כלומר המופיליה מתרחשת.
המופיליה - תסמיני המחלה
המופיליה מתבטאת בעיקר בסימפטומים הבאים:
- דימום ממושך המתחיל מיד או תוך מספר שעות לאחר קבלת פציעה, עקירת שיניים או באופן ספונטני;
- הופעת חבורות גדולות (המטומות) לאחר פציעות קלות;
- דימום מהאף התכוף;
- דימום תוך רחמי (hemarthrosis) המהווה סיבוך רציני של המופיליה, המאופיין על ידי חדירת דם למפרק וכאבים עזים, נפיחות במפרק ופגיעה בניידות.
- נוכחות של דם בצואה ובשתן.
המופיליה - אבחון המחלה
כל שלושת סוגי ההמופיליה מאופיינים באותם תסמינים, ולכן ניתן לאבחן סוג כזה או אחר רק באמצעות בדיקות מעבדה.
המופיליה - טיפול ומניעה
לטיפול, חשוב מאוד לדעת את סוג ההמופיליה. ככלל, זה מבוסס על מתן תוך ורידי של גורם שנמצא במחסור בחולה. כתוצאה מהטיפול ניתן למנוע דימום או למנוע את השלכותיו ללא נכות.
מכיוון שהמופיליה גורמת להופעת דימום בעזרת זריקות תוך שריריות ותת עוריות, מומלץ להזריק תרופות דרך הווריד או ליטול דרך הפה. התזונה של החולים צריכה לכלול מזונות המכילים ויטמינים A, B, C, D, מלחי זרחן וסידן. עם דימומים לא מסובכים, יש צורך לספק למטופל מנוחה מוחלטת, קור. כדי להניע מפרק חולה, משתמשים בגבס הניתן למשך 3-4 ימים, טיפול נוסף מתבצע באמצעות UHF.
בין אמצעי המניעה, מקום חשוב תופס את הייעוץ הגנטי של הזוג הנשוי. לא מומלץ לבצע ילדים עם חולה המופיליה ומוליך המופיליה נקבה, כמו גם מוליך גבר ואישה בריאים. כאשר אישה בריאה בהריון ממטופלת עם המופיליה מהשבוע ה -14 עד ה -16 להריון, נקבע מין העובר בשיטת דיקור מי שפיר transabdominal. אם הוא מראה שהילד שטרם נולד הוא ילדה, אז מומלץ לאמהות להפסיק את ההיריון בגלל הסכנה להתפשטות המופיליה דרך המוליכה הנשית. ניתן לזהות מוליכה נשית על ידי קביעת גורמים VIII או IX בדם שלהם בשיטה ביוכימית כמותית.
הערות
